Polisitemia vera, kemik iliğinde kan hücrelerinin aşırı üretimi (miyeloproliferasyon) nedeniyle oluşan nadir, kronik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimi en belirgin özelliği olsa da çoğu durumlarda beyaz kan hücreleri ve trombositlerin de üretimi yükselir. Kemik iliğinde kırmızı kan hücreleri aşırı üretildiği için, kan içinde anormal yüksek sayıda kırmızı kan hücrelerinin (kırmızı kan kütlesi) oluşmasına yol açar. Bunun sonucunda, hiperviskozite olarak tanımlanan kan kalınlaşması ve hacminin artması durumu oluşur.. Kalınlaşmış kan, daha küçük kan damarlarında düzgün şekilde akamaz. Polisitemia veralı kişilerde baş ağrısı, yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi veya kaşıntılı cilt gibi spesifik olmayan semptomlar ile birlikte genişlemiş dalak (splenomegali), çeşitli gastrointestinal sorunlar ve hayati organlara kan akışını engelleyebilecek kan pıhtısı oluşumu riski vardır. Polisitemia veralı bireylerin yüzde 90'ından fazlasının JAK2 geninde bir varyasyon (mutasyon) vardır. Ancak bu varyasyonun Polisitemia vera gelişiminde oynadığı kesin rol henüz bilinmemektedir.
Polisitemia vera tıp literatüründe ilk kez 1892'de rapor edilmiş, "Miyeloproliferatif bozukluk" terimi ise ilk olarak 1951'de polisitemia vera ve ilgili bozuklukları tanımlamak için kullanılmıştır. 2008 yılında, bu hastalıkların kan kanserleri (neoplazmalar) olduğu konusundaki fikir birliğini yansıtmak için Dünya Sağlık Örgütü miyeloproliferatif bozuklukları "miyeloproliferatif neoplazmalar" (MPN'ler) olarak yeniden sınıflandırmıştır. Bu hastalık grubu, üç ana kan hücresi hattından birinin veya daha fazlasının (kırmızı veya beyaz kan hücreleri veya trombositler) aşırı üretimi ile karakterize edilmektedir. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen taşır, beyaz kan hücreleri enfeksiyonla savaşır, trombositler ise yaralanmaya yanıt olarak kanın pıhtılaşmasında rol oynar. Kronik miyeloid lösemi (KML), esansiyel trombositemi ve idiyopatik miyelofibroz da miyeloproliferatif neoplazmalar olarak sınıflandırılır ve kontrolsüz hücre büyümesi ile karakterize edildikleri için kan kanserleri olarak da sınıflandırılır.
