Polisitemia vera tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta geçmişi ve çeşitli özel testlere dayanarak yapılabilir. Çoğu durumda, bozukluk rutin muayene sırasında yapılan kan testlerinden tespit edilir. Tam kan sayımında (CBC), yüksek sayıda kırmızı kan hücresi ve bazen trombosit ve beyaz kan hücresi gözlenir.
Polisitemia vera tanısı koymak ve hastanın tedavi cevabını ölçmek için genellikle hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonları kullanılır. Hemoglobin kırmızı kürelerde bulunan ve akciğerlerden vücut dokularına oksijen taşıyan demir içeren bir proteindir. Kandaki hemoglobin konsantrasyonu her bir litre kanın gram olarak içerdiği hemoglobin şeklinde ifade edilir. Sağlıklı kadınlarda litrede 120 – 150 gram, erkeklerde bir litre kanda 140 – 180 gram hemoglobin arasında değişmektedir.
Hematokrit kan hacmindeki kırmızı kürelerin oranıdır ve genellikle yüzde ile veya kandaki hemoglobin konsantrasyonunun artışı ile ifade edilir. Sağlıklı bireylerde hematokrit kadınlarda %36 – 46, erkeklerde %42 – 52 arasındadır. Polisitemia vera hastalarında kırmızı küre kütlesinde artış (hematokrit veya hemoglobin konsantrasyonu mutlak bir artış göstermezse de genellikle kırmızı küre kütlesindeki artış ölçülür) gözlenir.
Polisitemia vera hastalarında, beyaz küre sayısında, özellikle nötrofil sayısında artış gözlenir. Bu artış genellikle ilerleme göstermez. Hastaların en az %50’sinde trombosit sayısı artışı görülür. Trombosit sayısındaki artış ilerleme gösterebilir. Kan hücrelerinde JAK2 mutasyonu tespit edilir.
Ayrıca kemik iliğinin kırmızı kan hücreleri üretmesine neden olan eritropoietin (EPO) hormonuna da bakılır. Polisitemia veralı kişilerde EPO seviyeleri anormal derecede düşüktür. Bu test genellikle polisitemia verayı, EPO seviyelerinin etkilenmediği ikincil polisitemia veradan ayırt etmek için yapılır.
Bazı durumlarda, polisitemia vera tanısı için kemik iliği biyopsisi yapılır. Örnek dokuda, iliğin düzgün çalışıp çalışmadığı belirlenir. Her ne kadar kemik iliği analizi tanı koymak için gerekli değilse de yapılan testlerin bir parçası olarak kullanılır. Polisitemia vera tanısı konduğunda, kemik iliği, kan yapıcı hücrelerin aşırı derecede artışı nedeniyle normalden fazla sayıda hücre içerir ve ilave kırmızı kürelerin üretilmesi nedeniyle demir eksikliği vardır.
